پاورپوینت گالاکتوزمی (pptx) 12 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 12 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بنام خدا
گالاكتوزمي
تعريف گالاكتوزمي:
گالاكتوزمي يك بيماري ارثي است كه به دليل كمبود آنزيم مورد نياز كبد ( گالاكتوز – يك – فسفات یوريديل ترانسفراز) جهت هضم وتجزيه قند گالاكتوز در بدن ايجاد مي شود.
قند لاكتوزكه به قند شير هم معروف است در بدن به قند گلوكز و گالاكتوز تبديل شده و سپس اين قندهاي ساده توسط آنزيمهاي مخصوصي تجزيه و به صورت انرژي در بدن به مصرف مي رسند.
در بيماران مبتلا به اين بيماري، گالاكتوز قدرت تجزيه و شكسته شدن را نداشته و اغلب در ساختمان سلولها مواد سمي تولد مي كند كه به مرور زمان در كودكاني كه آزمايشات غربالگري را انجام نداده و به اين بيماري مبتلا شده اند اين مواد شيمايي غير طبيعي در بدن آنها مشاهده مي گردد.
عامل وراثت:
گالاكتوزمي يك اختلال ژنتيكي غير وابسته به جنس بوده و در هر دو جنس به يك نسبت بروز مي كند. از طرفي انتقال اين بيماري از نسلي به نسل ديگر ناشناخته مي باشد
علائم و نشانه هاي بيماري:
گالاكتوزمي معمولا در اوايل تولد بدون علائم و نشانه خاصي بوده ولي به مرور زمان با زردي و اسهال ، استفراغ ، و كاهش وزن در نوزاد همراه است عدم تشخيص سريع اين بيماري ، اختلالات كبدي ، آب مرواريد و واكنشهاي عصبي و همچنين مرگ را به دنبال خواهد داشت. مرگ مي تواند به علت عفونت در همان هفته ها ي اول زندگي اتفاق بيفتد.و اين در نوزاداني كه مراحل درماني را شروع نكرده و يا تشخيص بيماري در آنها انجام نگرفته است بيشتر مشاهده مي گردد
تشخيص بيماري:
تاریخچه
معاینات فیزیکی
گالاکتوزوری
افزایش گالاکتوز خون
کاهش سطح فعالیت آنزیم گالاكتوز – يك – فسفات یوريديل ترانسفرازدر اریتروسیت ها
علایم سوءتغذیه ،دهیدراتاسیون، کاهش بافت چربی و عضلانی
آزمايشات غربالگري نوزادان:
گالاكتوزمي اولين بار از طريق آزمايشات غربالگري نوزادان(NBS )تشخيص داده شد. اگر اين آزمايش در همان روزهاي اول تولد (3 –5روز اول)و بدون تاخير انجام گيرد براي تشخيص اختلالات متابوليكي بسياربا اهميت و مفيد خواهد بود.اين بيماري حتي قبل از مصرف هرگونه مواد قندي و يا شير مادر ازطريق غربالگري قابل تشخيص خواهد بود.همچنين تشخيص اين بيماري ازاين طريق وابسته به تزريق قند لاكتوز و يا پروتئين نمي باشد. بنابراين در همان نمونه اول بايد تشخيص داده شود.
درمان:
رژيم غذايي :
اصولا بايد فرد مبتلا به گالاكتوزمي از مصرف تمامي فرآورده هاي لبني ( حيواني – غذا هاي حاوي لبنيات) اكيدا خودداري كند . اين بيماران جهت رشد و تكامل طبيعي بدن به انواع و مقادير گوناگون رزيم غذايي نيازمند مي باشند.( به جز مصرف منابع گالاكتوز)
اين كودكان معمولا" بجاي استفاده ازشير مادر بايد از مواد جايگزين مانند شير سويا واز غذاي جامد بدون گالاكتوز وهمچنين از نوشيدنيهاي كه پزشك بجاي شير تجويز كرده ومعمولا" بدون قند لاكتوز ميباشد استفاده كند.