پاورپوینت ژنتیک و مشاوره ژنتیک (pptx) 11 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 11 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
فصل ششم:
ژنتیک و مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد: در حال حاضر علیرغم پیشرفت در زمینه های بهداشتی، پزشکی، کنترل بیماری ها و عفونت ها و تغذیه مناسب، اختلالات ژنتیک علت اصلی بیماری، معلولیت و از کارافتادگی و مرگ و میر افراد را تشکیل می دهد. بیماری های ژنتیک عامل 50% نابینایی و ناشنوایی کودکان و 60% MR (Mental Retard) شدید است.
عوامل خطر زا در بروز و شیوع اختلالات ژنتیکی در ایران: 1- میزان بالای ازدواج های فامیلی ( افزایش بیماری های ارثی مغلوب) ازدواج فامیلی← اختلال ارثی←از 3-2%←بالای 6-4% 2- فراوانی بیماری های خونی در ایران: تالاسمی، فاویسم 3- تمایل به بارداری تا سن نزدیک به یائسگی←افزایش اختلال کروموزومال اکنون نشان داده اند که بسیاری از بیماری ها منشا ژنتیکی دارند. پس سلامت جامعه می تواند در گرو مشاوره ژنتیک به ویژه در ازدواج های فامیلی باشد.
تعریف مشاوره ژنتیک: یک فرایند و ارتباط پویا بین مشاوره جو و مشاوره ژنتیک است. با انجام مشاوره و رسیدن به بیماری ژنتیکی در خانواده، نشانه ها وعلل آن و با انجام آزمایشات ژنتیکی به تشخیص قطعی رسیده و از تولد یا تکرار تولد نوزاد ناهنجار جلوگیری می کنند. انجام مشاوره می تواند در: 1- قبل از ازدواج 2- قبل از بارداری 3- طی بارداری( اگر سونوگرافی ناهنجاری گزارش کرده باشد) 4- بعد از تولد نوزادی با اختلا ل مادرزادی یا ژنتیکی صورت گیرد.
تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک:
متاسفانه درمان موثری تاکنون وجود نداشته است. چنان چه با انجام مشاوه و آزمایشات لازم، بیماری جنین مسجل شد، باید ختم بارداری صورت گیرد.
اندیکاسیون های انجام تست های تشخیصی تکمیلی در بارداری: 1- بالا بودن سن مادر ( بالای 34 سال) 2- سابقه تولد جنین ناهنجار در خانواده و بستگان 3- داشتن فرزندی با معلولیت جسمی یا ذهنی در خانواده یا بستگان 4- سابقه ابتلا به بیماری های ارثی و ژنتیکی ( هموفیلی، تالاسمی و ...) در خانواده یا بستگان 5- سابقه سقط یا مرگ داخل رحمی جنین 6- وجود ناهنجاری جسمی در والدین 7- سابقه ابتلای فرزند قبلی به نقایص لوله عصبی 8- سابقه نازایی 9- در خواست والدین برای اطمینان از سلامت جنین هم اکنون اغلب زنان باردار در ایران در نیمه اول بارداری اغلب در 20 هفته، سونوگرافی از نظر ناهنجاری های جنینی انجام می دهند.
روش های تهاجمی و غیر تهاجمی در تشخیص قبل از تولد: 1- غربالگری (Screening) سرم مادر نظیر αFPو ردیابی سلول های جنین در خون مادر 2- آمنیوسنتز ( حاوی سلول های پوستی جنین) 3- نمونه گیری از پرزهای جفتی ( جنین و جفت از سلول های مشترک هستند) 4- اولتراسونوگرافی ( سونوگرافی 3 ماهه دوم) قادر به تشخیص تقریبا تمام ناهنجاری ها نظیر هیدروسفالی، آنانسفالی، میکروسفالی، امفالوسل، لب شکری، کوتاهی یا فقدان اندام ها، آنومالی های احشای داخلی مثل کلیه، قلب، دستگاه گوارش و ... می باشد.